От днес масовият неонатален скрининг у нас включва три допълнителни тежки редки заболявания – спинална мускулна атрофия (СМА), тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза. Те се добавят към досегашните изследвания за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. С това общият брой на заболяванията, за които се следи всяко новородено в България, става шест.
Защо ранната диагностика е критична?
„Неонаталният скрининг е една от най-важните профилактични програми. Няколко капки кръв, взети още в първите дни след раждането, могат да променят целия живот на едно дете“, коментира здравният министър Михаил Околийски. Целта е заболяванията да се открият преди появата на първите видими симптоми, което е ключът към успешното лечение и нормалното развитие на детето.
Как се извършва изследването?
Процедурата е позната като „тест с убождане на петичката“. Между 48-ия и 120-ия час след раждането от петата на бебето се вземат няколко капки кръв. Пробите от цялата страна се изпращат в две специализирани лаборатории в София:
* Университетска акушеро-гинекологична болница „Майчин дом“;
* СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“.
Разширяването на програмата е огромна стъпка за общественото здравеопазване, тъй като позволява навременна медицинска намеса при диагнози, които доскоро често биваха откривани твърде късно.
